常染色体隐性非综合征型听力损失89 C3151351
一种由基因突变引起的常染色体隐性非综合征型听力损失。通常导致婴幼儿期出现的严重双侧听力损失。管理包括听力康复和沟通支持服务。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
先天性极重度听力损失
(otolaryngologic)全身症状
(otolaryngologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
在安静环境中听不清言语
(otolaryngologic)轻度平衡障碍
(otolaryngologic)内耳畸形（蒙迪尼发育不良）
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
人工耳蜗植入术
外科手术，通过植入电子装置直接刺激听觉神经，绕过耳蜗中受损的毛细胞。适用于重度至极重度感音神经性聋患者，这些患者从传统助听器中获益有限。
骨锚式听力系统
通过手术植入或软带式骨传导装置，将声音振动直接通过骨骼传递至内耳。这种替代性放大方法绕过外耳和中耳，适用于传统助听器效果不佳的情况。
其他治疗方案
全面听力学监测
包括纯音测听、言语测听和耳声发射在内的全面定期听力评估，用于跟踪疾病进展和评估干预效果。允许根据听力状态变化及时调整治疗方案。
监测随访以家庭为中心的支持服务
心理支持服务，解决遗传性听力损失对情绪和社会的影响，包括应对策略、沟通培训和家庭咨询。帮助患者和家庭适应进行性或稳定性听力障碍的生活。
心理治疗沟通无障碍规划
个人和环境适应性调整，包括调频系统、放大电话和警报装置，以增强特定情况下的沟通。这些补充工具与主要干预措施配合使用，以改善日常功能。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失89 C3151351？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Chen X, Liu Y, Rodriguez O, Patel M. Molecular genetics of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss: mechanisms and therapeutic targets. Hear Res. 2022;418:108475.
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Anderson KR, Brown MS, Taylor NR. Systematic review and meta-analysis of cochlear implantation outcomes in autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Laryngoscope. 2023;133(6):1498-1507.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策