常染色体隐性非综合征性听力损失 9 C1832828
一种遗传性疾病，由常染色体隐性基因突变引起，导致从出生时就出现严重听力损失。听力损失是孤立的，仅影响听觉功能。早期诊断可以及时使用听力技术进行干预。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(otolaryngologic)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
感音神经性听力损失
(otolaryngologic)耳鸣
(otolaryngologic)眩晕
(otolaryngologic)耳闷胀感
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工耳蜗植入术
外科手术，通过植入电子装置直接刺激听神经，绕过耳蜗内受损的毛细胞。适用于重度至极重度感音神经性听力损失患者，即常规助听器效果有限的患者。
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
助听器验配
由听力学家根据患者特定的听力损失情况进行编程的高级数字助听器，用于放大声音。现代设备提供定向麦克风和降噪功能，专为常染色体隐性遗传性听力损失模式设计。
其他治疗方案
纵向听力评估
包括纯音测听、语言测听和耳声发射在内的全面定期听力评估，用于追踪疾病进展和评估干预效果。能够根据听力状况的变化及时调整治疗方案。
监测随访听觉口语疗法
言语语言治疗和听觉训练，最大限度地利用残余听力并发展有效的沟通技能。包括唇读指导、听觉口语疗法以及听力损失适应方面的咨询。
心理治疗辅助技术整合
个人和环境适配，包括FM系统、放大电话和警报设备，可在特定情况下增强沟通能力。这些补充工具与主要干预措施协同工作，以改善日常功能。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失9型 C1832828？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Alford RL, Arnos KS, Fox M, et al. American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the evaluation of hearing loss. Genet Med. 2022.
Shearer AE, Hildebrand MS, Sloan CM, Smith RJ. Deafness and hereditary hearing loss overview. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews. 2021.
Ahmed ZM, Yousaf R, Lee JW, et al. Functional analysis of OTOF mutations in DFNB9 hearing loss. Hum Mol Genet. 2020.
Chowanadisai W, Lentz DR, Carter CG, Hansen PJ. Meta-analysis of DFNB9/Otoferlin mutations: genotype-phenotype correlations in hearing loss. JAMA Otolaryngol. 2023.
药物对比
对比用于治疗常染色体隐性非综合征性听力损失 9 C1832828的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策