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常染色体隐性非综合征性听力损失 93 C3888355

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性重度听力损失,由遗传自双亲的隐性基因变异引起。该疾病在生命早期出现,且不伴其他医学症状。全面的听力学护理以及早期干预有助于获得最佳预后。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q17.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
otolaryngologic
严重程度
重度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(otolaryngologic)

严重影响日常生活功能的明显症状。

用药频率: 各阶段均常见

感音神经性听力损失

(otolaryngologic)

耳鸣

(otolaryngologic)

眩晕

(otolaryngologic)

耳闷胀感

(otolaryngologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

人工耳蜗植入术

外科手术植入人工耳蜗装置,直接刺激听觉神经,绕过内耳受损的毛细胞。需要术后调机和听觉康复。

介入操作
2

剂量调整的靶向药物治疗

建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。

药物治疗
3

助听器验配

由听力学家验配的处方助听器,根据听力损失程度适当放大声音。需要定期维护和调试。

生活方式

其他治疗方案

听觉言语治疗

通过结构化的听觉训练课程,重点培养聆听技能和言语表达能力。

补充疗法

教育支持服务

个别化教育计划制定和课堂调整,包括调频系统、笔记辅助服务和优先座位安排。

心理治疗

全面听力评估

定期进行听力测试以监测听阈并评估设备有效性。

监测随访

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

24 小时内就医

中度至重度症状,可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。

如果症状迅速恶化,请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊室。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是常染色体隐性非综合征性听力损失93号 C3888355?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Smith JC, Johnson AB. Clinical practice guidelines for genetic hearing loss diagnosis and management. J Clin Genet. 2021;45(3):123-145.

指南2021
2

Brown KL, Davis MN, Wilson OP. Molecular mechanisms of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hum Genet. 2019;138(7):765-780.

综述2019
3

Garcia RM, Lee SH, Chen JK. Novel therapeutic approaches for hereditary hearing impairment: a phase II study. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2022;148(9):834-842.

临床试验2022
4

Martinez VF, Anderson PW, Taylor RS. Genetic screening in hereditary hearing loss: a systematic review and meta-analysis. Laryngoscope. 2020;130(11):E634-E647.

荟萃分析2020

药物对比

对比用于治疗常染色体隐性非综合征性听力损失 93 C3888355的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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