常染色体隐性骨石化症 1 C1850127
一种导致骨骼异常致密但易碎的遗传性骨骼疾病。患者可能需要包括骨髓移植在内的专业治疗。严重类型出现在儿童期。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
骨折
脑积水
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
视力受损
(神经)贫血
(hematological)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
推荐进行积极治疗，并定期在医疗保健提供者的指导下进行监测。
骨化三醇补充治疗
活性维生素D代谢物（1,25-二羟基维生素D3），用于增强肠道钙吸收并改善骨密度异常。需监测血清钙水平以预防高钙血症。
手术减压
神经外科手术干预，用于缓解视神经受压或处理异常致密骨骼导致的脊髓压迫。早期干预可能预防不可逆的视力丧失。
其他治疗方案
造血干细胞移植
通过用健康供体干细胞替换缺陷骨髓细胞来进行的治愈性治疗方法。可恢复正常的破骨细胞功能，早期进行时能够阻止疾病进展。
介入操作活动能力和力量训练
针对骨骼畸形、关节僵硬和肌肉无力的专业物理治疗项目。重点是维持功能性活动能力和预防挛缩。
物理治疗多系统监测方案
包括年度眼科检查、听力评估、内分泌评估和骨骼影像学检查在内的综合监测。早期发现并发症能够及时进行干预。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性骨硬化症1型 C1850127？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Wu CC, Paludo FJ, de Macedo LP, et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Autosomal Recessive Osteopetrosis: A Prospective Multicenter Study. Blood. 2023;141(12):1423-1435.
Roperto RM, Sakamoto O, Alon US. Bisphosphonate Therapy in Osteopetrosis: Systematic Review and Meta-Analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):82.
药物对比
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