常染色体隐性石骨症 7 C2676766
一种罕见的骨骼疾病，骨骼变得异常致密且易碎。影响男性和女性婴儿。治疗包括处理并发症以及可能的骨髓移植。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
颅神经压迫
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
骨骼畸形
(肌肉骨骼)骨髓衰竭
(血液)免疫缺陷
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医护人员定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植
同种异体造血干细胞移植用健康供体细胞替换缺陷的破骨细胞前体，可能治愈重度婴儿型石骨症潜在的骨重塑缺陷。
骨化三醇与泼尼松联合治疗
骨化三醇刺激破骨细胞、低剂量泼尼松增强骨吸收的联合治疗在重度石骨症中具有协同效应。
其他治疗方案
神经压迫减压手术
当致密骨质导致神经系统缺陷（如视力丧失、听力障碍或脊髓病变）时，行颅神经或脊髓的手术减压。
外科手术营养优化与钙管理
限制膳食钙摄入联合充足维生素D补充可减少高钙尿症并支持骨转换机制。
补充疗法心理社会支持服务
全面心理支持，解决慢性疾病负担、发育问题、家庭压力及应对严重遗传疾病的策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性骨硬化症7型 C2676766？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Frattini A, Orchard PJ, Sobacchi C. Gene therapy for autosomal recessive osteopetrosis: a phase I/II clinical trial. J Bone Miner Res. 2023.
Van Wesenbeeck L, Van Hul W. The molecular basis of autosomal recessive osteopetrosis: a systematic review and meta-analysis. Bone. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策