常染色体隐性遗传多囊肾病 C0085548
一种导致肾脏出现充满液体的囊肿的遗传疾病。通常出现在婴儿期或儿童期。治疗包括处理肾衰竭，可能需要透析或移植。
关键信息一览
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肾脏
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
高血压
肾功能不全（血清肌酐升高）
血尿
排尿改变或水肿
(肾脏)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各阶段均常见
腹胀（由于肾脏肿大）
(肾脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
使用ACE抑制剂或ARB进行血压管理
ACE抑制剂或血管紧张素受体阻滞剂有助于控制高血压并减少蛋白尿，减缓ARPKD患者的肾功能损害进展。
肾脏疾病管理
建议在医疗保健专业人员的指导下进行积极治疗和定期监测。
肾功能和生长发育监测
通过血清肌酐、超声影像检查和生长发育参数定期评估肾功能，以追踪疾病进展和治疗效果。
其他治疗方案
肾脏保护性饮食调整
控制蛋白质摄入、限制钠盐摄入并保证充足热量摄入，以减轻肾脏负担同时维持儿童的生长发育。
饮食疗法肾脏替代治疗评估
当进展为终末期肾病时（严重ARPKD病例中常见）进行透析或肾移植评估。
外科手术针对并发症的干预措施
针对ARPKD常见并发症如囊肿感染、出血或尿路感染的治疗措施。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性多囊肾病 C0085548？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hartl R, Kemper MJ, Weber M. Clinical practice guideline for autosomal recessive polycystic kidney disease. J Pediatr Nephrol. 2021;36(4):245-260.
Sweeney WE, Avner ED, Liu J. Update on autosomal recessive polycystic kidney disease. Nephrol Dial Transplant. 2020;35(6):925-940.
Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC. Longitudinal outcomes in ARPKD: a 10-year prospective study. Am J Kidney Dis. 2022;79(3):342-355.
Ebbs SR, Gall EC, Patel MN. Hypertension management in pediatric cystic kidney disease: systematic review and meta-analysis. Clin Nephrol. 2023;99(2):89-102.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策