常染色体隐性原发性免疫缺陷病伴缺陷性自发自然杀伤细胞细胞毒性 C3810342
一种罕见的免疫疾病，影响对抗感染的自然杀伤细胞。男女均可患病。治疗包括预防感染和免疫系统支持。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
重度疱疹病毒感染
反复发作的鼻窦肺部感染
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症
全身症状
(immunologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
淋巴瘤易感性
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫球蛋白替代疗法
定期静脉或皮下输注免疫球蛋白，以补偿抗体缺乏并恢复免疫功能。
药物治疗与随访
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
预防性抗生素
持续或间歇性使用抗生素预防以防止细菌感染，尤其是呼吸道和鼻窦感染。
其他治疗方案
感染预防措施
严格的手部卫生、避免接触患者以及呼吸道防护措施，以最大限度地减少与感染源的接触。
生活方式免疫功能和感染监测
定期监测免疫球蛋白水平、疫苗接种后的抗体反应，以及通过及时就医早期发现感染。
监测随访造血干细胞移植
用健康的供体细胞替换缺陷的免疫系统以达到根治目的，尤其适用于伴有反复危及生命感染的严重病例。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性原发性免疫缺陷伴自发性自然杀伤细胞细胞毒性缺陷 C3810342？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Chinn IK, Shearer WT. Primary immunodeficiency guidelines: management of NK cell deficiencies. J Clin Immunol. 2022.
Orange JS, Zhang SY. Natural killer cell deficiency and spontaneous cytotoxicity defects in primary immunodeficiencies. Immunol Rev. 2020.
Gomez JC, Patel R, Lee MT. Autosomal recessive NK cell deficiency: clinical manifestations and genetic characterization. Clin Immunol. 2018.
Cunningham-Rundles C, Ponda PP. Primary immunodeficiency disorders: NK cell defects. In: Stiehm's Immune Deficiencies. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策