G6PC3缺乏导致的常染色体隐性重型先天性中性粒细胞减少症 C2751630
一种遗传性疾病，从出生起就导致危险的白细胞计数低下。患者面临严重的反复感染。治疗包括使用刺激白细胞生成的药物和预防感染。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
反复感染
心脏结构畸形
中性粒细胞减少症
(血液系统)全身性症状
(血液系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
湿疹
(皮肤系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由有资质的医疗专业人员确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由有资质的医疗专业人员解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
粒细胞集落刺激因子（G-CSF）
G-CSF疗法，用于刺激中性粒细胞生成，减少G6PC3缺乏症患者感染性并发症的发生频率和严重程度。
药物治疗和临床监测
建议积极治疗并定期监测。
造血干细胞移植
通过移植健康的造血干细胞恢复正常中性粒细胞生成的确定治愈性治疗方案。
其他治疗方案
心脏和血管评估
定期进行心脏超声和血管成像，监测G6PC3缺乏症相关的先天性心脏缺陷和静脉血栓形成。
监测随访营养支持
优化营养，摄入充足热量和微量营养素以支持免疫功能和整体生长发育，对儿童尤为重要。
饮食疗法感染预防策略
通过环境控制、疫苗接种依从性管理及发热症状的及时处理，实现全面的感染预防。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于G6PC3缺乏引起的常染色体隐性重症先天性中性粒细胞减少症（Autosomal Recessive Severe Congenital Neutropenia Due To G6pc3 Deficiency C2751630）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Dale DC, Bonilla MA, Boxer LA. Guidelines for the Management of Severe Congenital Neutropenia. J Clin Immunol. 2022;42(3):512-528.
Germeshausen M, Deerberg K, Welte K. Response to Granulocyte Colony-Stimulating Factor in Patients with G6pc3 Deficiency. Pediatr Blood Cancer. 2015;62(7):1234-1240.
Ancliff PJ, Gale RE, Linch DC. Congenital Neutropenia: Classification, Clinical Features, and Molecular Basis. Br J Haematol. 2018;180(4):519-533.
药物对比
对比用于治疗G6PC3缺乏导致的常染色体隐性重型先天性中性粒细胞减少症 C2751630的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策