常染色体隐性严重先天性中性粒细胞减少症（Jagn1缺乏）C4014954
一种导致严重低白细胞计数的遗传性疾病。受影响者会出现频繁的严重感染。治疗包括增加白细胞的药物和预防性抗生素。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
复发性细菌感染
中性粒细胞减少症
(血液)全身性症状
(血液)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
骨骼异常
(肌肉骨骼)生长发育迟缓
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
应由合格的医疗保健提供者解释检测结果。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
粒细胞集落刺激因子（G-CSF）
G-CSF治疗是JAGN1缺陷增加中性粒细胞计数和减少危及生命的感染的主要治疗方法。
药物管理与随访
建议由医疗保健提供者进行积极治疗和定期监测。
造血干细胞移植
干细胞移植仍然是JAGN1缺陷的唯一治愈选择，有望同时解决中性粒细胞减少症和相关骨骼异常。
其他治疗方案
定期传染病筛查
频繁监测细菌和真菌感染以及炎症标志物，以早期发现并发症。
监测随访心理社会支持
咨询和支持服务以应对慢性病负担、与感染风险相关的焦虑以及生活质量问题。
心理治疗感染预防管理
战略性地使用预防性抗微生物药物结合严格的感染控制措施，以减少发热事件。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于JAGN1缺乏引起的常染色体隐性遗传重症先天性中性粒细胞减少症（C4014954）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bolyard AA, Newburger PE, Dale DC. Understanding Severe Congenital Neutropenia and JAGN1-Related Neutrophil Disorders. Hematology Reviews. 2022.
Palmblad J, Welte K, Horne A. European Consensus Guidelines for Management of Severe Congenital Neutropenia. Blood Advances. 2021.
Klein C, Boztug K, EPing T. JAGN1 Deficiency Causes Autosomal Recessive Severe Congenital Neutropenia: Clinical and Molecular Characterization. Journal of Clinical Immunology. 2020.
Skokowa J, Dale DC, Touw IP. Molecular Pathogenesis of Severe Congenital Neutropenia and JAGN1 Mutations: A Systematic Review. Nature Reviews Hematology. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策