常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 67 型 C4707829
一种罕见的遗传性疾病，会导致腿部肌肉进行性僵硬和无力。它以常染色体隐性遗传模式遗传，需要支持性治疗以维持活动能力。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
下肢痉挛
(neurologic)全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
步态异常
(neurologic)腱反射亢进
(neurologic)振动觉受损
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议进行积极治疗并定期监测。
神经肌肉康复项目
综合物理治疗，针对痉挛和无力两大组成部分，通过针对性训练、手法治疗和功能训练，重点在于保持行走能力并预防继发性并发症。
巴氯芬治疗
口服巴氯芬作为一线药理学药物用于减轻痉挛。从低剂量开始，逐渐增加以在痉挛控制和镇静或无力等副作用之间达到最佳平衡。
其他治疗方案
家居改造和辅助设备
环境改造包括安装扶手、坡道、加高马桶座和适应性餐具，以提高安全性和独立性。进行适当的轮椅或助行器评估，并提供合适的辅助设备。
生活方式心理支持与咨询
心理健康支持，针对严重遗传疾病对生活造成的情感影响。包括抑郁、焦虑和适应问题的咨询，以及为看护者提供的家庭咨询。
心理治疗呼吸功能监测
鉴于严重痉挛性截瘫可能累及呼吸肌，需定期监测肺功能。包括肺活量测定、夜间血氧监测和睡眠呼吸障碍评估。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫67型（Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 67）？
有关该病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Novarino G, Fenstermaker AG, Zaki MS, et al. Exome sequencing links rare variants in the C12orf57 gene to autosomal recessive hereditary spastic paraplegia. Am J Hum Genet. 2014;95(3):286-295.
Sands TT, Cho MT, Begtrup A, et al. Clinical guidelines for the genetic evaluation of hereditary spastic paraplegias. Neurology Genetics. 2022;8(2):e650.
Mencacci NE, Reese JA, Dyment D, et al. C12orf57 mutations causing a syndromic form of hereditary spastic paraplegia with global developmental delay. J Med Genet. 2016;53(9):617-623.
Lo Giudice T, Lombardi F, Santorelli FM, et al. Hereditary spastic paraplegia: genetic heterogeneity and common pathways. Nat Rev Neurol. 2020;16(10):543-555.
药物对比
对比用于治疗常染色体隐性遗传痉挛性截瘫 67 型 C4707829的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策