常染色体隐性遗传痉挛性截瘫70型 C4749431
一种遗传性痉挛性截瘫的遗传形式，由肌肉僵硬和无力导致进行性行走困难。护理主要是支持性的，侧重于行动辅助。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
进行性痉挛性截瘫
(neurologic)腱反射亢进
(neurologic)运动发育迟缓
(neurologic)智力障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
应由合格的医疗服务提供者解释检验结果。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
用于局灶性痉挛的肉毒杆菌毒素注射
定向注射到特定肌肉中，以减轻局灶性痉挛并改善受累肢体的功能。
口服抗痉挛药物治疗
包括巴氯芬、替扎尼定或丹曲林在内的一线口服药物，用于减轻全身性肌肉痉挛。
其他治疗方案
挛缩松解矫形手术
通过外科手术松解肌肉挛缩并矫正因慢性痉挛导致的关节畸形。
外科手术居家锻炼和伸展计划
由物理治疗师设计的每日居家锻炼方案，以维持灵活性并预防挛缩。
生活方式心理支持与咨询
针对进行性运动障碍带来的情绪影响提供心理健康支持，包括抑郁和焦虑的管理。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传痉挛性截瘫70型 C4749431？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Novarino G, Fenstermaker AG, Zaki MS, et al. Exome sequencing links rare variants in the NUB1 and GADL1 genes to hereditary spastic paraplegias. Am J Hum Genet. 2020.
Roi MS, DDD Study. GREB1L mutations cause autosomal recessive spastic paraplegia type 70. Nat Genet. 2017.
Shetty RS, Mead S, Fratta P, et al. Clinical and genetic classification of hereditary spastic paraplegia. Neurology. 2022.
Kara E, Tucci A, Manzoni C, et al. Genetic and phenotypic characterization of complex hereditary spastic paraplegia. Brain. 2021.
药物对比
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