Autosomal Recessive Syndrome Of Syndactyly Undescended Testes and Central Nervous System Defects Cn178542
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
脑积水
全身性症状
(先天性)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
并指（趾）畸形
(肌肉骨骼系统)隐睾
(生殖系统)发育迟缓
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。【内容有待医学审核。】
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。【内容有待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
多学科发育监测
由包括儿科神经内科、内分泌科和骨科在内的专家团队进行定期发育评估。监测生长、神经发育和激素功能可早期发现需要干预的问题。
并指（趾）分离手术
通过手术分离并指（趾）以改善功能和灵活性。手术时机取决于并指（趾）的程度以及足趾受累是否影响步态；随后进行康复治疗以最大程度改善功能预后。
隐睾固定术
通过手术将隐睾移入阴囊，理想手术时间为1-2岁前。该手术可保留生育能力并降低睾丸癌和睾丸扭转的风险。
其他治疗方案
中枢神经系统缺陷的神经外科干预
对结构性中枢神经系统异常进行评估和手术处理，可能包括脑积水引流术或脊膜脊髓膨出修复术。具体干预措施取决于中枢神经系统受累的类型和严重程度。
外科手术家庭咨询与支持服务
为管理有多重先天性缺陷患儿的家庭提供全面的心理支持。服务包括适应调整咨询、手足支持，以及联系社区资源和互助团体。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性综合征伴并指、隐睾和中枢神经系统缺陷 CN178542？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策