Axenfeld Rieger Anomaly With Partially Absent Eye Muscles Distinctive Face Hydrocephaly and Skeletal Abnormalities C1862373
关键信息一览
- ICD-10
- Q13.81
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
眼压升高
脑积水（头痛和呕吐）
全身症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
瞳孔异位（虹膜孔洞）
(ophthalmologic)骨骼四肢畸形
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解读检查结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
青光眼监测与眼压管理
鉴于与Axenfeld-Rieger异常的相关性，进行常规眼压监测和视神经评估。早期发现和治疗眼压升高有助于预防青光眼导致的视力丧失。
靶向药物治疗及剂量调整
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
斜视与眼肌手术
对于因眼肌部分缺失导致的眼位偏斜进行手术矫正。该手术旨在改善外观，并通过更好的眼位对齐来潜在增强视功能。
其他治疗方案
脑积水管理
脑积水的评估和管理，可能包括脑室-腹腔分流术或内镜下第三脑室造口术。定期神经影像学检查和神经系统监测可评估分流功能和颅内压。
介入操作肌肉骨骼康复
针对骨骼异常的物理治疗，包括关节挛缩、肢体差异或活动受限。治疗重点是通过针对性锻炼维持关节活动度、增强肌力和功能性活动能力。
物理治疗针对特殊面容的心理社会支持
咨询和社会支持，解决具有特殊面容和可见差异所带来的心理影响。服务包括个体治疗、社交技能支持，以及帮助获得应对社交情境和建立自尊的资源。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是阿克森费尔德-里格尔综合征伴部分眼肌缺如、特殊面容、脑积水及骨骼异常（Axenfeld Rieger Anomaly With Partially Absent Eye Muscles Distinctive Face Hydrocephaly And Skeletal Abnormalities C1862373）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Murray MF, Chen EH. Axenfeld-Rieger Syndrome with Associated Systemic Manifestations: A Comprehensive Review. Ophthalmic Genet. 2022.
Nallasamy S, Demer JL, Wang L. Practice Guidelines for Ocular Dysgenesis with Craniofacial Abnormalities. J AAPOS. 2021.
Alvarez BV, Vingolo EM, Citirik M. Genotype-Phenotype Correlation in PITX2-Related Ocular Disorders. Mol Vis. 2023.
Kwon YH, Lee KW, Park KH. Skeletal Abnormalities in Anterior Segment Dysgenesis: A Systematic Review and Meta-Analysis. Am J Ophthalmol. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策