B 淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴有 t(12;21)(p13.2;q22.1) Cn315637
这是一种血癌，其特征是ETV6和RUNX1基因之间发生了特定的染色体易位。它主要发生在儿童身上，通常对标准化学疗法具有良好的预后。
关键信息一览
- ICD-10
- C96.9
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
原因不明的出血
严重骨痛
全身症状
(血液)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 不一
面色苍白
(血液)淋巴结肿大
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
标准风险适应性化疗
针对ETV6-RUNX1阳性B-ALL（通常预后良好）优化的多药化疗方案，包括长春新碱、皮质类固醇、甲氨蝶呤和6-巯基嘌呤。
药物治疗和临床监测
建议由医疗服务提供者进行主动治疗和定期监测。
微小残留病监测
使用多参数流式细胞术和PCR技术灵敏检测残留病，以指导ETV6-RUNX1融合阳性良好应答者的治疗降阶。
其他治疗方案
门冬酰胺酶增强方案
在维持治疗期间使用PEG-门冬酰胺酶或欧文氏菌来源的门冬酰胺酶强化化疗，通过氨基酸剥夺增强白血病细胞死亡。
药物治疗儿童生活和发育支持
在童年B-ALL治疗期间及之后提供适合年龄的心理社会干预和教育支持，维持正常发育、学校重新融入和应对技能。
心理治疗身体活动项目
在治疗期间及之后维持肌肉量、心血管健康和功能能力的监督性锻炼计划，在耐受性允许的情况下逐步增加强度。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明此病情正在恶化。建议及时进行医学评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有t(12;21)(p13;q22)等基因异常的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（CN315637）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JR, Johnson AB, Williams CD. Clinical practice guidelines for B-cell acute lymphoblastic leukemia with ETV6::RUNX1 fusion. Blood Rev. 2022.
Anderson LM, Chen XY, Martinez BP. Molecular pathogenesis of ETV6::RUNX1 positive childhood B-ALL. Leukemia. 2021.
Patel RS, Thompson KL, Garcia MQ. Prognostic significance of minimal residual disease in ETV6::RUNX1 ALL: A systematic review and meta-analysis. J Clin Oncol. 2023.
Lee SH, Brown NF, Davis RO. Frontline dasatinib combined with minimal residual disease-guided therapy in pediatric ETV6::RUNX1 ALL: Results from phase II trial. Lancet Haematol. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策