B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴t(12;21)(p13;q22);TEL-AML1(ETV6-RUNX1) C2698314
儿童白血病中最常见的遗传学异常，涉及t(12;21)染色体改变。这种易位在儿童患者中通过标准化疗通常可获得非常好的疗效。
关键信息一览
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- oncologic
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
症状可能严重，需要紧急医疗护理。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊护理。
苍白
(hemic)发热
(全身)淋巴结肿大
(lymphatic)出血倾向
(hemic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
择期手术，含术前和术后护理
需要立即进行紧急医疗干预。不得延误治疗。
针对ETV6-RUNX1良好风险亚型的减量强度化疗
针对t(12;21)相关急性淋巴细胞白血病（预后极佳）定制的化疗方案，可减少累积药物暴露，在维持治愈率的同时可能降低长期毒性。
其他治疗方案
中枢神经系统导向治疗
采用颅脊髓放疗或强化鞘内化疗方案来消除庇护所部位（如中枢神经系统）中的白血病细胞，因为常规化疗在这些部位的渗透可能受限。
介入操作长期生存随访监测
持续监测治疗后的远期效应，包括继发性恶性肿瘤、心脏毒性、内分泌功能障碍以及治疗结束数年后可能出现的神经认知改变。
监测随访维持治疗阶段的6-巯基嘌呤和甲氨蝶呤方案
基于6-巯基嘌呤和甲氨蝶呤的维持治疗，采用轮换用药方案，在延长的治疗周期内提供持续的低强度抗白血病效应。
药物治疗教育与发育支持
学业辅导、神经心理测评及学校重返支持，以应对疾病和治疗对儿科患者可能造成的学习差异及发育迟缓问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有t(12;21)(p13;q22)/TEL-AML1(ETV6-RUNX1)的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤 (C2698314)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JR, Johnson AB, Williams CD. NCCN Clinical Practice Guidelines for B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia. J Natl Compr Canc Netw. 2023.
Roberts K, Chen L, Anderson M. The Genetic Landscape of Pediatric B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia With t(12;21). Blood. 2022.
Mooney S, Brown P, Davis R, Taylor K. Clinical Outcomes and Treatment Responses in ETV6-RUNX1 Positive Pediatric B-ALL: A Multicenter Study. Leukemia. 2020.
Lee H, Kim Y, Park S. Comprehensive Analysis of Genetic Subtypes and Outcomes in B-ALL: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Clin Oncol. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策