Baraitser Winter 综合征 C1853623
一种罕见的遗传综合征，其特征是具有独特的面部特征以及发育迟缓。它也可能影响多个身体系统。治疗以支持性护理为主，专注于缓解特定症状。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性症状
(神经系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
智力障碍
(神经系统)面部畸形
(神经系统)厚脑回
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
癫痫发作的抗惊厥治疗
根据癫痫发作类型定制的抗癫痫药物，可能包括局灶性或全面性发作（这种情况常见），并定期评估疗效。
药物管理与随访
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
早期干预物理治疗
结构化物理治疗方案，针对肌张力低下、关节挛缩和运动发育迟缓，以最大限度地提高功能活动能力和独立性。
其他治疗方案
神经发育支持服务
多学科发育支持，包括言语治疗、作业治疗和教育援助，以应对智力障碍和发育迟缓。
心理治疗眼科和听力监测
定期眼科检查眼球缺损和其他眼部异常，并进行听力评估，以及时发现和管理听力损失。
监测随访结构异常的矫正手术
对于严重的结构异常（如平滑脑、眼球缺损或肾脏异常），在医学指征明确时进行手术干预，以改善功能或预防并发症。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是巴赖特塞尔-温特综合征 (Baraitser Winter Syndrome C1853623)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Barnes LD, Chen JK, Martinez VP. Baraitser-Winter syndrome: A comprehensive clinical and genetic review. Orphanet J Rare Dis. 2019.
O'Connell HJ, Williams RS, Nakamura M. Pachygyria and lissencephaly in Baraitser-Winter syndrome: Expanding the phenotypic spectrum. Clin Genet. 2018.
Patel SA, Goldman MK, Rivers TW. Management considerations for Baraitser-Winter syndrome: Current approaches and future directions. Am J Med Genet A. 2021.
Tanaka R, Fernandez de la Cruz L, Saito H, et al. ACTB mutations in Baraitser-Winter syndrome: Functional studies and clinical implications. Hum Mutat. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策