贝克-威德曼综合征（11p15微缺失）C5680919
一种遗传性过度生长疾病，由11号染色体11p15区域的缺失引起。特征包括巨体、巨舌和肿瘤风险增加。监测和支持治疗是关键。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(先天性)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
巨舌症（舌头增大）
(头颈部)新生儿低血糖
(内分泌系统)肾脏异常（肾肿大、囊性肾病）
(泌尿生殖系统)胚胎性肿瘤风险增加（肾母细胞瘤、肝母细胞瘤）
(肿瘤)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变及压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
强化肿瘤监测计划
由于微缺失可能导致更高的肿瘤风险而制定的强化筛查方案。包括更频繁的肾脏超声检查和甲胎蛋白监测。
巨舌症外科干预
通过外科手术缩小舌头体积，以解决与微缺失综合征表型相关的喂养困难和气道问题。
其他治疗方案
新生儿低血糖预防
在新生儿期采取预防性喂养方案并进行血糖监测，以预防低血糖相关并发症。
饮食疗法神经发育评估
全面的神经发育监测和早期干预服务，以应对与基因改变相关的潜在学习差异。
心理治疗生长模式监测
定期监测生长参数和身体对称性，以发现并处理不对称过度生长相关并发症。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 11p15 微缺失引起的 Beckwith-Wiedemann 综合征 C5680919？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2019;27(3):339-348.
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Chen Y, Zhang H, Wang J, Liu F, Wang D, Li L. Epigenetic mechanisms in Beckwith-Wiedemann syndrome and 11p15 microdeletions: a systematic review and meta-analysis. Epigenetics. 2021;16(11):1213-1227.
药物对比
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