Beckwith Wiedemann综合征 Due To 11p15微重复 C5681581
一种由染色体11p15上的遗传物质重复引起的过度生长疾病。其特征与其他BWS类型相似，包括出生时体型大和器官过度生长。需要监测和护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 各阶段均常见
巨舌症（舌头增大）
(head_and_neck)新生儿低血糖症
(内分泌)肾脏异常（肾肥大、囊性肾病）
(genitourinary)胚胎性肿瘤风险增加（肾母细胞瘤、肝母细胞瘤）
(oncology)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肿瘤监测方案
针对微重复变异型调整的腹部肿瘤结构化筛查项目。按建议间隔进行超声和肿瘤标志物监测。
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
巨舌症管理
针对舌过度生长的多学科方法，包括在出现言语、喂养或气道受压时进行手术干预。
其他治疗方案
代谢与喂养支持
针对11p15微重复表型特有的喂养困难和代谢问题的营养支持。
饮食疗法心血管筛查
心脏评估以排除先天性心脏缺陷，这可能与涉及关键染色体区域的微重复相关。
介入操作教育支持服务
学术支持与学习评估，以应对与该遗传疾病相关的潜在教育挑战。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于 11p15 微重复引起的 Beckwith-Wiedemann 综合征 (C5681581)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith-Wiedemann syndrome: revised diagnostic criteria and genotype-phenotype correlations. Eur J Med Genet. 2022;65(8):104512.
Choufani S, Turinsky AL, Weksberg R. Impact of 11p15 methylation and 11p15 microduplications on imprinting and growth regulation in Beckwith-Wiedemann spectrum. Clin Epigenetics. 2021;13(1):156.
Brioude F, Kalish JM, Mussa A. Clinical and molecular characterization of patients with 11p15 microduplications in the IC1/IC2 region. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(11):e1479.
Eggermann T, Perez de Nanclares G, Maher ER. Imprinting disorders in Europe: rare disease network evaluation and clinical management recommendations. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(3):373-379.
药物对比
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