由11p15易位倒位引起的贝克威斯-威德曼综合征 C5680920
一种由影响11p15区域的染色体重排引起的遗传性过度生长疾病。表现为生长加速、器官肥大以及肿瘤风险升高。需要持续的医疗监护。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显且随时间变化的症状，其强度可能有所不同。
用药频率: 所有阶段均常见
巨舌症（舌头增大）
(head_and_neck)新生儿低血糖症
(内分泌)肾脏异常（肾肥大、囊性肾）
(genitourinary)胚胎性肿瘤风险增加（肾母细胞瘤、肝母细胞瘤）
(oncology)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改善和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
综合肿瘤监测
针对易位/倒位相关BWS患者的肾母细胞瘤和肝母细胞瘤纵向筛查项目，时机基于分子发现。
巨舌症手术矫正
由经验丰富的外科医生进行舌缩小术，以改善受影响个体的功能预后和生活质量。
其他治疗方案
新生儿代谢管理
通过适当的喂养方案和血糖监测方案积极管理新生儿低血糖。
饮食疗法肌肉骨骼干预
物理治疗以解决运动发育迟缓问题，并管理肢体长度差异或身体不对称（若存在）。
物理治疗家庭咨询与支持
为家庭提供心理支持和遗传咨询，帮助其理解遗传模式及其对家庭计划的影响。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于11p15易位倒位引起的贝克威思-维德曼综合征（Beckwith Wiedemann Syndrome Due To 11p15 Translocation Inversion C5680920）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Eggermann T, Perez de Nanclares G, Maher ER, et al. Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping molecular defects. Eur J Hum Genet. 2015.
Brioude F, Kalish JM, Mussa A, et al. Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome. Nat Rev Endocrinol. 2018.
Shuman C, Beckwith JB, Weksberg R. Beckwith-Wiedemann Syndrome. GeneReviews. 2020.
Court F, Martin-Trujillo A, Romanelli V, et al. Genome-wide allelic methylation analysis in patients with imprinting disorders. Clin Epigenetics. 2017.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策