NSD1突变导致的贝克威斯-维德曼综合征 C5680933
一种由NSD1基因突变引起的遗传性过度生长疾病。该疾病会导致过度生长、特征性面容以及肿瘤风险增加。治疗重点在于监测和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
脐膨出
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
巨大儿
(congenital)耳褶
(congenital)巨舌症
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康的生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
综合肿瘤监测
积极进行肿瘤筛查，包括每3个月进行一次腹部超声检查直至7-8岁，以及AFP监测直至4岁，因为NSD1突变与BWS谱系中的中度肿瘤风险相关。
其他治疗方案
舌头缩小手术
对于导致喂养困难、言语异常、牙齿错颌或气道问题的显著巨舌症进行部分舌切除术，通常由经验丰富的颅面外科医生执行。
外科手术超声心动图和心脏评估
基线心脏评估，筛查可能与NSD1相关过度生长综合征相关的结构性心脏缺陷，并根据临床需要进行随访。
介入操作发育和教育支持
神经发育评估和教育支持服务，以解决可能伴随NSD1突变过度生长谱系的学习差异和发育迟缓。
心理治疗活动调整和损伤预防
在注意关节保护和损伤预防策略的前提下进行有指导的体育活动，特别是对于影响肢体发育的半侧肥大的儿童。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由NSD1基因突变引起的贝克威思-维德曼综合征 (Beckwith Wiedemann Syndrome Due To Nsd1 Mutation C5680933)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Mussa A, Ferrero GB, Cohade C, et al. NSD1-related Beckwith-Wiedemann syndrome: A model for understanding epigenetic regulation. Clin Epigenetics. 2021;13(1):182.
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药物对比
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