贝克威思-维德曼综合征 C0004903
一种影响多个身体系统的遗传性过度生长疾病。它会导致婴儿期生长加速、舌头增大和腹壁缺陷。儿童需要定期进行肿瘤筛查和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
脐膨出
低血糖
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
巨大儿
(growth)肾脏肥大
(肾脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肿瘤监测项目
定期进行腹部超声筛查和血清甲胎蛋白监测，以早期发现肾母细胞瘤和肝母细胞瘤。通常每3个月进行一次，直至8岁。
行为与营养治疗
应与合格的医疗服务提供者讨论治疗方案。
巨舌症手术矫正
手术缩小舌体大小以改善呼吸、进食、语言和牙齿排列。可能涉及前楔形切除或后部缩减技术。
其他治疗方案
低血糖管理
饮食调整和增加喂食频率以预防新生儿低血糖。可能包括复合碳水化合物丰富的食物和协调喂食时间。
饮食疗法腹壁缺损修复
在医学指征明确时对脐膨出或腹直肌分离进行手术重建。手术时机取决于缺损大小和相关并发症。
介入操作发育与正畸监测
定期进行牙齿和正畸评估，以解决与巨舌症和快速生长模式相关的错颌、颌骨发育和语言问题。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是贝克威特-维德曼综合征 C0004903？
有关此健康状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Shuman C, Kalish JM, Weksberg R. Clinical management of Beckwith-Wiedemann syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020.
Choufani S, Shuman C, Weksberg R. Beckwith-Wiedemann syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010.
Mussa A, Ferrero GB, Caiazzo T. Multicenter study of hemihyperplasia and tumor risk. J Pediatr. 2016.
Brioude F, Kalish JM, Mussa A. Clinical and molecular diagnosis and tumor surveillance in BWS. Nat Rev Endocrinol. 2018.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策