伯-苏综合征 A2 型常染色体显性遗传 C3277076
一种通过家族遗传的遗传性血小板功能障碍疾病。它可导致不同程度出血问题。治疗包括避免使用血液稀释剂，并根据需要治疗出血事件。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(血液系统)可被察觉的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
易瘀伤倾向
(血液系统)黏膜出血
(血液系统)牙科手术后出血时间延长
(血液系统)关节积血
(血液系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
去氨加压素 (DDAVP)
去氨加压素可提高血管性血友病因子和VIII因子的血浆水平，从而暂时改善 Bernard-Soulier 综合征中的血小板粘附功能。通常在外科手术前或用于控制出血发作时静脉或鼻内给药。
饮食咨询和体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
血小板输注
血小板输注提供功能正常的血小板，暂时纠正 Bernard-Soulier 综合征中的血小板缺陷。此方法仅用于严重出血、大手术或其他治疗无效时。
其他治疗方案
抗纤维蛋白溶解药物
氨甲环酸或氨基己酸等抗纤维蛋白溶解药物通过阻止血凝块分解来稳定血凝块。这些药物对控制粘膜出血特别有用，包括鼻出血、牙龈出血和月经过多。
药物治疗出血预防措施
生活方式改变包括避免使用非甾体抗炎药、阿司匹林及其他抑制血小板功能的抗血小板药物。患者应使用软毛牙刷，佩戴医疗警示标识，并避免接触性运动或高受伤风险的活动。
生活方式遗传咨询和家族检测
遗传咨询提供常染色体显性遗传模式的信息，帮助家庭成员了解自身的潜在风险。家庭成员应接受适当的检测，以识别受影响者进行适当的管理。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体显性遗传伯纳德-苏利耶综合征A2型 (C3277076)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mouthon JM, van Royen A, Rossi F. Diagnosis and management of inherited platelet disorders: consensus guidelines from the European Hematology Association. Haematologica. 2021.
Kovac M, Jovanovic A, Pendovski L. Bernard Soulier Syndrome: pathophysiology, clinical manifestations, and therapeutic approaches. Blood Rev. 2022.
Schmidt DE, Muller N, Tanaka K. Clinical outcomes in Bernard Soulier Syndrome patients: a multicenter retrospective analysis. J Thromb Haemost. 2023.
Greinacher A, Wesche J. Platelet membrane glycoprotein disorders. In: Platelet Disorders and Thrombosis: A Comprehensive Textbook. 3rd ed. Elsevier; 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策