Bethlem肌病 1a Cn029274
一种由COL6A1基因变异引起的轻度遗传性肌肉疾病。导致缓慢进展的肌肉无力，通常累及近端肌肉，严重程度不一，总体预后良好。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)轻度症状，可能不会对日常生活造成明显影响。
用药频率: 在各个阶段都很常见
近端肌肉无力
(肌肉骨骼)关节挛缩（肘关节、手指、踝关节）
(肌肉骨骼)轻度运动发育迟缓
(肌肉骨骼)呼吸功能不全
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解读检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
关节活动度与伸展训练方案
定期物理治疗，重点进行轻柔伸展训练，以维持关节活动度并防止进行性挛缩。
饮食咨询与体力活动计划
保守治疗和生活方式调整可能已足够。请监测症状。
呼吸功能监测
鉴于Bethlem肌病存在呼吸肌无力的风险，应定期监测肺功能。
其他治疗方案
挛缩松解手术
通过手术干预松解严重挛缩，以改善活动受限或显著的功能障碍。
外科手术辅助器具处方
提供矫形器、助行器或轮椅等移动辅助器具，以维持独立性和安全性。
生活方式心理支持与咨询
提供心理健康支持，以应对疾病的慢性特征并维持生活质量。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是贝特勒姆肌病 1a Cn029274？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Böhm J, Peiris AN, Okada T. International consensus statement on the management of collagen VI-related myopathies. Neuromuscul Disord. 2022.
Briñas L, Richard P, Quijano-Roy S. Collagen VI muscle diseases: clinical, genetic and therapeutic updates. Nat Rev Neurol. 2021.
Higuchi Y, Nishikawa A, Kawai M. Phase II clinical trial of cyclosporine A in Bethlem myopathy: efficacy and safety outcomes. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Foley AR, Hu Y, Zou Y. Autosomal recessive collagen VI disorders: a systematic review and meta-analysis of genotype-phenotype correlations. Ann Neurol. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策