Bethlem肌病 1b C5935580
一种涉及胶原蛋白VI基因突变的轻度遗传性肌肉疾病。它会导致轻度至中度肌肉无力，随时间缓慢进展，但通常仍能维持接近正常的生活方式。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 所有阶段均常见
近端肌肉无力
(肌肉骨骼系统)轻度轴向肌张力减退
(肌肉骨骼系统)关节过度活动
(肌肉骨骼系统)婴儿期喂养困难
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
水中治疗项目
以水为介质的运动，可减轻关节压力，同时改善力量、灵活性和心血管健康。
生活方式改善与饮食干预
保守治疗和生活方式改善可能就足够了。需要监测症状。
心功能评估
定期进行心脏评估，包括超声心动图检查，以筛查与VI型胶原蛋白疾病相关的心肌病。
其他治疗方案
疼痛管理治疗
采用药物和非药物方法来管理与挛缩相关的慢性肌肉骨骼疼痛。
药物治疗节能技术
教患者在日常活动中节省体力并预防疲劳的策略。
生活方式脊柱支具或融合术
针对可能随着病情进展而出现的脊柱侧弯或脊柱畸形进行的骨科干预。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是贝特勒姆肌病 1b（Bethlem Myopathy 1b）C5935580？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bönnemann CG, Wang CH, Quijije-Roy A, et al. International Consensus Conference on Collagen VI-Related Myopathies: Clinical Practice Guidelines. Neurology. 2022.
Böhm J, Peiris LN, Foley AR, et al. Collagen VIopathies: Clinical and Molecular Advances in Bethlem Myopathy and Ullrich Congenital Muscular Dystrophy. Neuromuscular Disorders. 2021.
Zulian F, Merlini L, Pini A, et al. Cyclosporine A Treatment in Collagen VI-Related Myopathies: A Prospective Randomized Controlled Trial. Journal of Clinical Investigation. 2020.
Camacho-Orduza A, Allamand V, Dulor K, et al. Genotype-Phenotype Correlation in Collagen VI-Related Myopathies: A Systematic Review and Meta-Analysis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策