Bethlem肌病 C4225313
一种以胶原蛋白相关基因改变为特征的遗传性肌肉疾病。其导致轻度肌肉无力，通常逐渐发展并可能随时间稳定。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 在所有阶段均常见
近端肌肉无力
(肌肉骨骼系统)踝关节挛缩
(肌肉骨骼系统)轻度近端肌肉萎缩
(肌肉骨骼系统)轻度限制性肺疾病
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
物理治疗与伸展计划
一套综合物理治疗方案，重点包括轻柔伸展、关节活动范围练习和低冲击增强活动，以维持肌肉功能并预防挛缩。
行为与营养治疗
保守治疗和生活方式调整可能已足够。请监测症状。
定期神经肌肉监测
通过临床检查及可能的肺功能测试，定期评估肌肉力量、功能能力和呼吸功能，以追踪疾病进展。
其他治疗方案
肌腱松解术
通过外科手术松解影响活动或引起明显不适的挛缩，通常在保守治疗未能改善功能时进行。
外科手术活动调整与辅助器具
使用支具、矫形器或助行器等行动辅助器具，以支持独立性并减少疲劳，同时为日常活动保存体力。
生活方式按摩治疗与水疗
辅助疗法，包括治疗性按摩和水中运动，以改善血液循环、减轻肌肉僵硬，并在有支撑的环境中提供轻柔的阻力训练。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是贝特勒姆肌病 2（Bethlem Myopathy 2）C4225313？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bonnemann CG, Wang CH, Quijije-Roy R, et al. Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies. Neuromuscular Disorders. 2014.
Wang CH, Bonnemann CG, Rutkowski A, et al. Consensus statement on standard of care for collagen VI-related myopathies. Journal of Child Neurology. 2010.
Mercuri E, Ruegg L, Wang CH, et al. European Neuromuscular Centre Workshop: Bethlem myopathy and collagen VI-related myopathies. Neuromuscular Disorders. 2012.
Futaka A, Kura H, Ishikawa T, et al. Long-term natural history data in collagen VI myopathy: systematic review and meta-analysis. Muscle and Nerve. 2018.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策