骨髓衰竭综合征5型 C4748488
一种罕见的遗传性疾病，骨髓停止产生足够的血细胞。通常在儿童期确诊，通常需要持续的维持治疗或移植。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
异常出血
全身症状
(血液)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各阶段均常见
疲劳
(血液)乏力
(血液)气短
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解释检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植
采用大剂量化疗后输注来自配型成功的供者或自体来源的健康干细胞以恢复正常造血功能的治愈性治疗方法。
免疫抑制治疗
抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素可用于调节特定患者中免疫介导的骨髓破坏。
其他治疗方案
雄激素治疗
合成雄激素如羟甲烯龙用于刺激骨髓衰竭综合征中的红细胞生成并改善血细胞计数。
药物治疗支持治疗和输血支持
定期监测血细胞计数并根据需要提供输血支持，以控制症状性贫血并预防出血并发症。
监测随访感染预防措施
积极的感染预防措施，包括预防性使用抗生素、中性粒细胞减少的防护措施，以及发热的及时评估，以降低感染导致的发病率。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 5 型骨髓衰竭综合征 (C4748488)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Taylor MJ, Roberts SB, Martinez-Lopez J. Diagnostic and therapeutic approaches in bone marrow failure syndromes: a systematic review and meta-analysis. Bone Marrow Transplant. 2020;55(8):1675-1688.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策