骨髓衰竭综合征 C5394274
一种罕见的遗传性疾病，骨髓无法产生足够的血细胞。可影响儿童和成人，导致贫血、感染和出血问题。治疗可能包括输血、药物治疗，有时还需要干细胞移植。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
出血倾向
不明原因发热
全身性症状
(血液系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
苍白
(血液系统)疲劳
(血液系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合药物治疗方案配合定期评估
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植
采用大剂量化疗后输注配型成功的供体健康干细胞来恢复正常造血并获得缓解的治疗方法。
艾曲波帕治疗
血小板生成素受体激动剂，可刺激血小板生成，并可能改善骨髓衰竭综合征中的三系造血。
其他治疗方案
免疫抑制治疗
采用抗胸腺细胞球蛋白和环孢素的联合方案，以抑制针对骨髓祖细胞的异常免疫活动。
药物治疗定期血细胞计数监测
定期进行全血细胞计数实验室监测和骨髓检查，以评估疾病进展和治疗反应。
监测随访支持性营养补充
根据需要补充叶酸、B12等维生素及进行铁相关检查，以支持红细胞生成并纠正特定缺乏。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是骨髓衰竭综合征 6 C5394274？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Korthof ET, Svahn J, De Latour RP. European consensus on diagnosis and management of inherited bone marrow failure syndromes: EBMT guidelines. Bone Marrow Transplant. 2022.
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Townsley DM, Winkler T, Larfars G. Hematopoietic stem cell transplantation outcomes in bone marrow failure: systematic review and meta-analysis. J Clin Oncol. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策