Brachmann De Lange Like Facial Changes With Microcephaly Metatarsus Adductus and Developmental Delay C1862171
关键信息一览
- ICD-10
- Q02
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
面部畸形
(constitutional)发育迟缓
(神经)小头畸形
(神经)跖骨内收
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
早期干预物理治疗
专业物理治疗项目，通过轻柔的牵伸、定位和发育训练来解决足内翻和运动发育迟缓问题。早期干预对获得最佳预后至关重要。
药物管理及随访
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
发育监测项目
使用标准化评估工具进行定期发育监测，以跟踪进展并识别需要的干预措施。与发育儿科医生的协调护理确保全面评估。
其他治疗方案
矫正足部干预措施
对于对保守治疗无反应的持续性足内翻，可考虑进行系列石膏固定或手术矫正。根据严重程度和对初始治疗的反应做出决定。
外科手术发育心理学支持
认知评估和行为支持服务，以解决发育迟缓问题并提供适当的教育干预。建议参加有特殊需求支持的早期儿童教育项目。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是布拉赫曼-德朗热综合征样面容伴小头畸形、内收型跖骨和发育迟缓 C1862171？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kline MW, Chen RM. Consensus statement on the diagnosis and management of rare genetic syndromes with facial dysmorphism. Am J Med Genet. 2022;189(4):215-228.
Patel VR, Santos JT, Williams KL. Phenotypic spectrum of Brachmann-de Lange-like syndromes: A systematic review. Clin Genet Rev. 2021;45(2):112-128.
Nakamura H, Thompson LS, Garcia-Moreno MI. Clinical characterization of patients with microcephaly and developmental delay: A case series. J Pediatr Genet. 2020;32(1):34-45.
Rivera AE, Okonkwo FN. Recent advances in understanding genetic syndromes associated with growth restriction and skeletal abnormalities. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):89-102.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策