短指-肘腕发育不良综合征 C1861313
一种遗传综合征，主要表现为手指短小，并伴有肘关节和腕关节发育异常。治疗可能包括物理治疗和手术。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)明显症状，可能随时间推移而强度有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
手指过短（短指症）
(肌肉骨骼系统)肘关节活动受限
(肌肉骨骼系统)腕部疼痛
(肌肉骨骼系统)并指畸形（指/趾融合）
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
关节活动度与力量训练方案
针对性的物理治疗，专注于维持和改善受累关节（尤其是肘关节和腕关节）的活动范围。包括根据个体功能受限情况定制的拉伸、强化和功能性训练。
生活方式改善与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
矫形外科手术
当保守治疗不足以控制病情时，采用截骨术或关节重建等外科手术干预措施来纠正明显的骨骼畸形。手术旨在改善功能和减轻疼痛。
其他治疗方案
诊断性影像学检查与监测
定期进行骨骼发育和关节完整性的影像学评估，以追踪疾病进展并指导治疗决策。可根据临床需要选择X线、CT或MRI检查。
介入操作作业治疗与辅助器具
作业治疗服务提供适应性技术和辅助设备，以增强日常生活活动的独立性。包括手功能训练和自我护理适应性策略。
补充疗法镇痛与抗炎治疗
采用一般性指导方法进行关节异常的疼痛和炎症的药物治疗。治疗方案根据个体症状严重程度和治疗反应进行调整。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是短指肘腕发育不良综合征 C1861313？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审阅。]
概述药物对比
对比用于治疗短指-肘腕发育不良综合征 C1861313的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策