A1型短指症 C1862151
一种导致中指骨缩短的遗传性疾病。通常从父母处遗传。除可能的美容问题外，通常不会造成重大健康问题。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 各个阶段均常见
手指中节指骨缩短
(肌肉骨骼)脚趾中节指骨缩短
(肌肉骨骼)拇指宽大伴远端指骨缩短
(肌肉骨骼)因手指缩短导致精细动作困难
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期临床监测
由遗传学家或骨科专家进行定期评估，以评估手部功能、监测相关疾病，并追踪病情的长期进展。
饮食咨询与体育活动计划
保守治疗和生活方式调整可能已足够。监测症状。
手功能物理治疗
针对性练习以最大限度地提高手指灵活度、抓握力量和精细运动技能。治疗重点是通过适应性技术来弥补手指缩短带来的影响。
其他治疗方案
手指延长手术
对于特定病例，可考虑进行指骨延长术或牵张成骨等外科手术，以改善功能或满足美容需求。
外科手术心理咨询与支持
针对身体形象困扰、自尊问题和社会适应进行心理咨询。可包括认知行为疗法和支持小组。
心理治疗适应性设备和辅助器具
使用改良工具、人体工程学设备和适应性装备以提高日常功能。包含专用键盘辅助工具、书写辅助工具和厨房用具。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是短指症 A1 型 C1862151？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Patel S, Rodriguez-Fojas D, Kimura R. Functional outcomes of surgical intervention in brachydactyly type A1. J Hand Surg Eur Vol. 2020;45(8):812-820.
Thompson D, Farooqi M. Molecular mechanisms in BMP-related brachydactyly. Hum Mol Genet. 2019;28(R2):R150-R158.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策