Brachydactyly Type A1 With Short Stature Scoliosis Microcephaly Ptosis Hearing Loss and Intellectual Disability C3150890
关键信息一览
- ICD-10
- Q02
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度可能会随时间而变化。
用药频率: 各阶段均常见
听力损失
(otological)脊柱侧弯
(肌肉骨骼)身材矮小
(肌肉骨骼)短指（趾）畸形
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
脊柱侧凸和活动能力的物理治疗
物理治疗专注于通过针对性锻炼和拉伸加强核心肌群、改善姿势并控制脊柱侧凸进展。定期治疗有助于维持脊柱排列并防止弯曲进一步恶化。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
多学科发育监测
由包括听力学家、眼科医生、发育儿科医生和骨科医生在内的专家团队进行定期评估，以追踪所有受累系统并及早干预。
其他治疗方案
斜视和上睑下垂手术矫正
矫正上睑下垂和斜视的手术干预可以改善视功能并预防弱视。手术时机和程度取决于上睑下垂的严重程度及相关视觉症状。
外科手术认知和行为支持服务
根据患者的智力障碍程度提供个性化的教育和心理支持，重点关注适应技能、沟通和行为管理策略。
心理治疗助听器听力损失管理
进行听力学评估后验配合适的助听器，或为重度听力损失患者考虑人工耳蜗植入，以改善沟通和发育结局。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是A1型短指合并身材矮小、脊柱侧弯、小头畸形、上睑下垂、听力丧失及智力障碍（C3150890）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述药物对比
对比用于治疗Brachydactyly Type A1 With Short Stature Scoliosis Microcephaly Ptosis Hearing Loss and Intellectual Disability C3150890的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策