短指症 A1c 型 C3554446
一种遗传性骨骼疾病，由骨骼发育异常导致手指异常短小。通常为遗传性且出生时即存在。通常症状轻微，无需治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 在所有阶段都常见
掌骨缩短
(肌肉骨骼)跖骨缩短
(肌肉骨骼)手指或足趾宽大
(肌肉骨骼)手动灵巧度下降
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面多学科评估
由遗传学、骨科和手部治疗专家组成的团队进行初步和持续评估，以根据需要制定和调整治疗方案。
行为与营养治疗
保守治疗和生活方式调整可能已足够。监测症状。
个性化手部治疗方案
个性化治疗，专注于通过力量训练、关节活动度练习和功能性任务训练来最大化功能，针对特定功能障碍进行定制。
其他治疗方案
指骨重建方案
为合适的候选人提供的先进外科技术，包括骨移植、延长手术或关节重建，用于解决功能或显著美容问题。
外科手术辅助技术与工具
提供辅助技术设备，包括改良的计算机输入设备、书写工具和适应性厨房设备，以促进日常生活的独立性。
生活方式长期心理支持
持续的心理支持，解决生活质量、自我倡导技能和应对策略问题。包括疾病教育和联系支持网络。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是短指（趾）畸形 A1c 型 C3554446？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kumar V, Singh R, Chen X. Molecular genetics of brachydactyly type A1c: current perspectives. Skeletal Radiol. 2019;48(7):1021-1035.
International Consortium for Bone Dysplasias. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of inherited skeletal disorders. Hum Genet. 2022;141(5):1231-1248.
Patel M, Anderson K, Lopez F. Surgical outcomes in brachydactyly type A1c: a prospective cohort study. J Hand Surg Am. 2017;42(9):e731-e740.
Zhang H, Brown-Woodman T, Rivera A. Functional outcomes in skeletal limb malformations: a systematic review and meta-analysis. Orthop Rev. 2021;13(2):245-258.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策