B型短指(趾)畸形 C1300267
一种导致手指和脚趾严重缩短的遗传性骨骼疾病。可能影响远端骨骼和指甲；严重程度因患者而异。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 所有阶段均常见
短指骨（远节指骨过短）
(肌肉骨骼系统)甲发育不良
(肌肉骨骼系统)指（趾）缺失
(肌肉骨骼系统)足部异常
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
指甲和皮肤状况监测
密切观察患指远端的甲床发育和皮肤完整性。这对于预防指端缺如或严重短缩导致的继发并发症非常重要。
行为和营养疗法
保守治疗和生活方式调整可能就足够了。需要监测症状。
远端指体重建
使用骨移植、软组织手术或综合方法对严重短缩或缺如的远节指骨进行手术重建。旨在恢复长度并改善功能。
其他治疗方案
精细运动康复
强化作业治疗，专注于精细运动技能发展、捏取力学和触觉敏感性训练。对于最大限度地发挥短缩指端的功能至关重要。
物理治疗手部差异心理咨询
针对可见手部差异的广泛影响提供专业心理支持，包括社交场合、恋爱顾虑和职场互动。
心理治疗防护垫适配
为短缩或敏感的指体定制防护垫，以防止受伤并提高日常活动的舒适度。当指甲结构缺如时尤为重要。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是B型短指（趾）畸形 C1300267？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kantaputra PN, Matsumoto Y, S杣ipp T. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of brachydactyly type B. J Bone Joint Surg Am. 2022.
Temtamy SA, Aglan MS, Ashour AM. Brachydactyly type B: Clinical features, genetic basis, and molecular diagnosis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Oldridge M, Zackai EH, Mcdonald-Mcginn DM. Phenotypic and genotypic analysis of ROR2 mutations in brachydactyly type B. Clin Genet. 2019.
Schwabe GC, Tinschert S, Beetz C. Distinct mutations in the receptor tyrosine kinase gene ROR2 cause brachydactyly type B. Am J Hum Genet. 2021.
药物对比
对比用于治疗B型短指(趾)畸形 C1300267的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策