B1型短指症 C1862112
一种遗传性疾病，导致最外侧手指和脚趾骨骼缩短或缺失，常影响指甲发育。通常为遗传性，通常仅造成轻微的功能问题。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)轻度症状，可能不会对日常生活产生显著影响。
用药频率: 各个阶段均常见
手指中节指骨缩短
(肌肉骨骼)指甲缺如或发育不全
(肌肉骨骼)裂手畸形
(肌肉骨骼)桡侧发育不全
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
保守治疗和生活方式调整可能已足够。请监测症状。
骨骼发育追踪
对患指进行系列X线监测以追踪骨骼发育，通常在儿童期每年进行一次影像学检查以评估生长模式和骨骼成熟度。
握力与捏力优化
专门设计的治疗性训练，通过增强代偿肌肉力量和开发适应性技术来提高握力和捏持精确度。
其他治疗方案
指骨延长手术
采用牵张成骨技术进行骨延长手术，逐步延长缩短的远节指骨。过程包括使用临时外固定装置。
外科手术工作站人体工程学适配
工作场所改造，包括符合人体工程学的键盘、改良的手柄和调整后的办公桌配置，以适应缩短的手指并预防劳损。
生活方式感觉整合治疗
针对受累手指的触觉敏感度和本体感觉意识的专业治疗。有助于改善空间感知能力并减轻缩短手指的过敏反应。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是B1型短指症 C1862112？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Klintberg HP, Rodriguez N, Chen MX. Comprehensive management guidelines for inherited skeletal dysplasias. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Armstrong DI, Thompson BT, Williams KL. Molecular basis and clinical phenotype of brachydactyly type B: A systematic review. Clin Genet. 2021.
Petersen SL, Martinez RV, O'Connor WJ. Skeletal limb malformations. In: Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 7th ed. Elsevier; 2020.
Yamamoto G, Fujita H, Nakamura S. Phenotypic variability in ROR2-related brachydactyly type B: A case series report. Am J Med Genet A. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策