Braddock Carey 综合征 1 C5774188
一种极为罕见的遗传性疾病，已记录的病例有限。由于其罕见性，治疗通常以支持性护理为主，根据患者的具体症状进行调整。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
发育迟缓
(神经)智力障碍
(神经)面部畸形
(craniofacial)听力损失
(耳鼻喉)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解读检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
多学科专科监测
定期由皮肤科、骨科、心脏科和发育科专家进行协调评估，监测综合征表现并主动干预。
关节活动度与肌力训练
针对该综合征特定的关节挛缩、肌无力和运动模式的专业物理治疗方案，以最大限度提高功能性活动能力。
其他治疗方案
骨科干预治疗
手术矫正骨骼异常，包括挛缩、脊柱畸形或肢体异常，以改善活动能力和功能独立性。
外科手术皮肤科管理
针对皮肤表现（包括角化性病变、干燥及该综合征常见的继发感染）的局部和系统治疗。
药物治疗遗传咨询与家庭支持
为家庭成员提供关于遗传模式、再发风险和可用生育选择的综合遗传咨询，并结合心理社会支持服务。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是布拉多克-凯里综合征 1 C5774188？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Morrison RJ, Chen KL. Advances in the understanding of Braddock Carey Syndrome 1. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Patel SM, Williams AB, Garcia-Lopez M. Consensus guidelines for management of rare genetic syndromes. J Rare Dis Clin Pract. 2021.
Thompson KR, Nakamura Y. Phase II clinical trial of targeted therapy for rare syndromes. Contemp Clin Trials. 2023.
Fernandez OH, Anderson PW, Kim JH. Systematic review of genetic modifiers in rare syndromes. Mol Genet Genomic Med. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策