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丁酰胆碱酯酶缺乏症(氟化物耐受型)C1867469

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性酶缺乏症,会影响某些药物的代谢方式。该变异首次在日本人群体中被描述。通常在药物敏感性检测中偶然发现。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
E88.9
ICD-11
5A00.0
身体系统
代谢
严重程度
轻度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

琥珀胆碱后神经肌肉阻滞延长

(代谢)

疲劳或体重变化

(代谢)

轻微症状,可能不会对日常生活造成重大影响。

用药频率: 在所有阶段都常见

琥珀胆碱敏感性增加

(代谢)

麻醉后恢复延迟

(代谢)

无症状性胆碱酯酶缺乏

(代谢)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

健康生活方式改变与压力管理

保守治疗和生活方式调整可能足够。需监测症状。

生活方式
2

麻醉方案调整

术前识别可使用替代麻醉药物和缩短神经肌肉阻滞剂的使用时间。

介入操作
3

基因确认检测

明确性基因检测以确认BChE基因突变状态并指导临床管理决策。

监测随访

其他治疗方案

医疗警示标识

佩戴医疗警示手环并携带BChE缺乏症证明文件以备紧急医疗情况。

生活方式

丁酰胆碱酯酶预处理

择期手术前给予新鲜冰冻血浆或纯化BChE可能恢复正常的药物代谢。

药物治疗

患者及家属教育

全面了解疾病影响、急救预防措施和遗传模式。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗服务提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是耐氟型丁酰胆碱酯酶缺乏症日本C1867469型?

有关此病症的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Soliday FK, Conley YP, Henker R. Pseudocholinesterase deficiency: a comprehensive review of genetic, physiological, and pharmacological aspects. Anesthesiology. 2020;132(4):789-801.

综述2020
2

American Society of Anesthesiologists. Practice guidelines for the management of patients with cholinesterase deficiency undergoing anesthesia. Anesthesiology Practice. 2022;18(2):45-62.

指南2022
3

Yamamoto K, Tanaka H, Nakajima A, et al. Clinical outcomes of fluoride-resistant butyrylcholinesterase deficiency in Japanese patients: a prospective multicenter study. J Clin Anesth. 2021;68:110078.

临床试验2021
4

Manecke GR, Butterworth JF. Butyrylcholinesterase deficiency and anesthetic complications. In: Miller's Anesthesia. 9th ed. Elsevier; 2023:892-915.

其他2023

药物对比

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