心脑肌病（婴儿致命型，细胞色素C氧化酶缺乏所致）1 C5399977
一种影响心脏和大脑功能的线粒体疾病，发病于婴儿期。该疾病损害细胞能量产生。治疗主要以支持治疗为主，重点在于心脏和呼吸支持。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心肌病
疲劳或体重变化
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
乳酸性酸中毒
发育迟缓
脑病
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多系统心脏和神经系统监测
通过超声心动图、脑电图和临床评估定期监测心脏功能、神经发育和呼吸状态，以便早期发现和管理并发症。
门诊手术（需监测）
治疗可能需要专科护理、住院或长期医疗监督下的管理。
高热量营养支持
积极的营养干预，使用高热量配方奶粉和补充剂来满足增加的代谢需求，当口服摄入不足时，通常通过喂食管输送。
其他治疗方案
线粒体友好型饮食调整
实施精心平衡的饮食，并补充支持线粒体功能的辅因子，如辅酶Q10、左旋肉碱和B族维生素，由代谢专家推荐。
饮食疗法支持性补充治疗
整合性方法，包括促进发育的物理治疗、提高运动技能的职业治疗，以及满足生活质量和照顾者支持需求的家庭咨询。
补充疗法呼吸支持干预
根据需要提供无创或有创呼吸支持，以管理呼吸肌无力，并预防与细胞色素c氧化酶缺乏相关的气体交换受损引起的并发症。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是细胞色素c氧化酶缺乏症1型导致的致命性婴儿型心脏脑肌病（Cardioencephalomyopathy Fatal Infantile Due To Cytochrome C Oxidase Deficiency 1 C5399977）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Zeviani M, Tiranti V, Ghezzi D. Mitochondrial Disorders: The Expanding Spectrum of COX Deficiency Syndromes. Curr Neurol Neurosci Rep. 2021;21(3):12.
药物对比
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