细胞色素C氧化酶缺乏导致的致命性婴儿心脑肌病 2 C3554534
一种严重的线粒体疾病，影响心脏和大脑，在婴儿早期发病。基因缺陷会损害细胞能量产生。治疗以支持为主，针对心脏和神经系统症状进行处理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
疲劳或体重变化
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
如果症状恶化，请立即就医。
癫痫发作
呼吸衰竭
心律失常
肌张力减退
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解读检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
影像引导手术及后续护理
治疗可能需要专科护理、住院治疗或在医疗监督下的长期管理。
综合疾病进展监测
通过定期实验室检测和影像学检查系统性地追踪心脏表现、脑肌病症状和代谢参数，以指导支持性干预措施。
代谢支持营养
由代谢遗传学专家指导的专门营养配方，旨在支持线粒体功能，含有适当的宏量营养素比例和微量营养素补充剂。
其他治疗方案
发育支持环境
创造一个充满关爱且符合婴儿能力和需求的培养环境，提供适当的感官刺激、体位支持和发育活动。
生活方式对症药物治疗
根据主治医生的处方，针对特定症状进行药物干预，如使用抗惊厥药控制癫痫发作或使用心脏药物治疗心律失常。
药物治疗多学科姑息支持
通过综合医疗团队参与，提供以舒适管理、家庭支持和生活质量优化为重点的协调性姑息治疗服务。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于细胞色素C氧化酶缺乏2型导致的致死性婴儿型心脏脑肌病（Cardioencephalomyopathy Fatal Infantile Due To Cytochrome C Oxidase Deficiency 2 C3554534）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pecina P, Houstek J, Havlickova L. Cytochrome c oxidase deficiency in mitochondrial disorders: clinical implications and diagnostic approaches. Mitochondrion. 2020.
Morris AA, Rahman SI, Rahman M. Clinical practice guidelines for the management of infantile mitochondrial cardiomyopathies. J Inherit Metab Dis. 2022.
Fernandez-Vizarra E, Tiranti V, Zeviani M. Mitochondrial complex IV deficiency presenting as fatal infantile cardioencephalomyopathy: clinical and molecular characterization. Hum Mol Genet. 2019.
Sperl W, Desbat CJ, Benatti NL. Diagnosis and therapy of cytochrome c oxidase deficiency in infants: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策