心脏脑肌病，致命性婴儿型，由于细胞色素C氧化酶缺乏4型 C4225304
一种罕见的遗传性线粒体疾病，会损害细胞能量产生。该疾病影响婴儿，可导致严重的心脏、大脑和肌肉问题。这是一种限制生命的疾病，护理重点是症状管理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
乳酸性酸中毒
疲劳或体重变化
进行性症状，如不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
心肌病
脑病
肌张力减退
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
微创手术干预
治疗可能需要在医疗监督下进行专业护理、住院治疗或长期管理。
重症监护监测方案
与专业线粒体疾病中心协作，密切监测生命体征、代谢指标和器官功能，以便及早发现并干预并发症。
个性化营养治疗
由代谢专家制定个性化营养方案，综合考虑个体能量需求、代谢偏好和耐受模式。
其他治疗方案
胃造口术置管
当无法维持足够经口摄入时，通过手术放置喂养管以提供长期营养支持，改善生活质量及营养状况。
外科手术整合支持性治疗
融入按摩疗法、音乐疗法及轻柔发育活动等辅助方法，以增强舒适感并提供感官刺激。
补充疗法照护者教育与培训
为照护者提供疾病管理、急症识别、设备使用及护理技术的全面培训，以优化居家照护能力。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于细胞色素c氧化酶缺乏4引起的致死性婴儿型心脏脑肌病 (Cardioencephalomyopathy Fatal Infantile Due To Cytochrome C Oxidase Deficiency 4 C4225304)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗心脏脑肌病，致命性婴儿型，由于细胞色素C氧化酶缺乏4型 C4225304的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策