伴有BCOR内部串联重复的中枢神经系统肿瘤 C5670630
一种罕见的脑或脊髓肿瘤,具有特定的基因改变。主要影响儿童和年轻成人。治疗通常包括手术、化疗和放疗。
关键信息一览
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- oncologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
持续性头痛(通常在早晨加重)
新发癫痫发作
局灶性神经功能缺损(例如单侧无力)
全身症状
(oncologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 所有阶段均常见
认知下降或记忆力问题
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期评估的联合用药方案
建议进行积极治疗,并由医疗服务提供者进行定期监测。
手术切除
对于可达的中枢神经系统肿瘤,最大程度安全切除通常是首选治疗方法。目标是尽可能多地切除肿瘤组织,同时保留神经功能。术中影像引导和先进的外科技术用于最大限度地提高切除程度。
其他治疗方案
放射治疗
立体定向放射外科或分次放射治疗可用作术后辅助治疗,或作为无法手术切除的肿瘤的主要治疗方式。精确定位可最大限度地减少对周围健康脑组织的损伤。
介入操作定期MRI监测
定期进行磁共振成像以监测肿瘤进展和治疗反应。成像时间表根据肿瘤分级和治疗阶段进行个体化制定。
监测随访靶向分子治疗
对于具有特定分子改变的肿瘤,可以根据基因分型考虑使用靶向药物。这些治疗方法旨在干扰驱动肿瘤生长的特定信号通路。
药物治疗支持性治疗和康复
多学科支持性治疗包括职业治疗、物理治疗和言语治疗,以解决功能障碍。营养支持和对治疗相关症状的管理是重要组成部分。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状,可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化,请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有BCOR内部串联重复的中枢神经系统肿瘤 C5670630?
有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Korshunov A, Jakobiec FA, Eberhart CG. Molecular characterization of CNS tumors with BCOR internal tandem duplication. Neuropathology. 2022;42(3):187-203.
Louis DN, Wesseling P, Aldape KD, et al. cIMPACT-NOW update 6: new entity and diagnostic principle recommendations of the cIMPACT-Utrecht committee on brain tumor classification. Acta Neuropathol. 2020;140(1):1-13.
Sturm D, Witt H, Hovestadt V, et al. Hotspot mutations in H3F3A and IDH1 define distinct epigenetic and biological subgroups of glioblastoma. Neuro Oncol. 2018;20(7):924-935.
Ellison DW, Dalton J, Kranich J, et al. Neuropathology and molecular diagnostics of CNS embryonal tumors: a consensus review. Brain Pathol. 2021;31(4):437-452.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策