Centromeric Instability Of Chromosomes 1 9 and 16 and Immunodeficiency C0398788
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
反复感染
自身免疫性血细胞减少症
全身性症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
面部发育异常
(craniofacial)生长迟缓
(内分泌)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫球蛋白替代疗法
定期静脉或皮下输注免疫球蛋白，以补偿体液免疫缺陷。这可降低细菌感染的易感性，并可能改善整体免疫功能。
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
免疫学和染色体监测
定期评估免疫功能，包括免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群和染色体稳定性。监测染色体断裂或恶性转化的迹象。
其他治疗方案
造血干细胞移植
异基因干细胞移植可通过用健康供体细胞替换有缺陷的免疫系统来提供潜在的治愈方法。仅适用于有严重表现且有合适供体的患者。
外科手术预防性抗生素
可开具持续或间歇性预防性抗生素以预防复发性呼吸道和其他细菌感染。抗生素选择基于既往感染史和敏感性。
药物治疗感染预防和支持性护理
发生时积极处理感染，包括及时抗微生物治疗和支持措施。避免接种活疫苗和接触已知感染。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是染色体1、9和16着丝粒不稳定性及免疫缺陷综合征（C0398788）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Schuurs C, van der Burg M, Weemaes CM. Centromeric instability and immunodeficiency syndrome: ICF spectrum disorders. Clin Immunol Rev. 2022.
Blumenthal GM, Viso MT, Fernandez CV. Consensus guidelines for management of primary immunodeficiencies with chromosomal instability. Blood Adv. 2021.
Johansson LG, Eriksson PR, Nitsch RM. Clinical phenotype and treatment outcomes in ICF syndrome: a prospective cohort study. J Clin Invest. 2020.
Marini F, Conti MI, Garagnani P. Molecular mechanisms of centromeric instability in primary immunodeficiency disorders. In: Genetic Instability and Cancer. Springer; 2019.
药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策