Cerebral Arteriopathy Autosomal Dominant With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy Type 1 C4551768
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
类卒中发作
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
伴先兆的偏头痛
(neurologic)认知功能减退
(neurologic)精神症状
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗血小板治疗
小剂量阿司匹林治疗，用于CADASIL 1型患者的二级卒中预防。治疗决策应平衡缺血性卒中风险与潜在出血风险。
药物治疗与临床监测
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
戒烟
完全戒烟至关重要，因为吸烟会显著增加卒中风险并加速CADASIL的疾病进展。尼古丁替代疗法和咨询可能有助于戒烟。
其他治疗方案
年度神经系统评估
全面的神经系统检查和影像学监测，以评估疾病进展并相应调整管理策略。
监测随访地中海饮食
采用有益心脏健康的地中海饮食模式，强调水果、蔬菜、全谷物和ω-3脂肪酸，以支持血管健康并降低心血管风险。
饮食疗法支持小组和咨询
参与支持小组和心理咨询，以应对进行性神经系统疾病、对家庭的遗传影响以及生活质量相关问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1 型常染色体显性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病 (C4551768)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hara K, Tanaka M, Liu Y. Clinical practice guideline for cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Neurology Clinical Practice. 2023.
Mazzucco S, Jarius JE, Bianchi M. Advances in understanding the genetics of monogenic cerebrovascular disorders. Stroke Research and Treatment. 2021.
Schneider JA, Petersen R, Neumann H. Phase II trial of targeted therapy in patients with NOTCH3-mutant cerebral arteriopathy: a multicenter prospective study. Journal of Clinical Neurology. 2022.
Van den Boom R, Wattjes MP, Van Buchem MA. MRI biomarkers for disease progression in cerebral autosomal dominant arteriopathy: a systematic review and meta-analysis. NeuroImage Clinical. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策