脑眼面骨骼综合征 1 C0220722
一种罕见的遗传性疾病，影响脑发育、眼部、面部特征和骨骼系统。在婴儿期出现，伴有多重并发症。需要多专科协调诊疗。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重发育迟缓
全身性症状
(神经系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
小头畸形
(神经系统)关节挛缩
(神经系统)眼部异常
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议进行主动治疗，并定期由医疗服务提供者监测。
眼科监测
定期眼科检查和眼部监测，监测进行性眼部表现，包括白内障、小眼畸形和视力损害，并采取适当的矫正措施。
神经发育物理治疗
针对运动发育迟缓、挛缩预防和功能性移动能力进行强化物理治疗，采用专为神经系统损伤患者调整的特殊技术。
其他治疗方案
白内障摘除手术
当视力损害严重影响功能时，通过适当的晶状体置换进行白内障手术摘除以保留或恢复视力。
外科手术营养支持与管理
评估和管理营养状况，解决喂养困难和生长发育问题，确保充足的卡路里和营养摄入以促进最佳发育。
饮食疗法癫痫管理与脑电图监测
使用脑电图监测进行癫痫活动诊断评估，并在有指征时进行适当的抗癫痫治疗。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊室。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是脑眼面骨骼综合征1型 (C0220722)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Zhang H, Fernandez-Fuertes L, Wallis M. Prenatal diagnostic approaches for severe neurodevelopmental disorders: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2023;61(3):301-317.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策