脑眼面骨骼综合征2型 C1853102
一种罕见的遗传性疾病，导致严重的发育迟缓、脑部异常、眼部缺陷以及出生时的面部特征。该病影响婴儿，预后极差，治疗以支持性护理为主。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
眼肌麻痹
(neurologic)肌无力
(neurologic)小颌畸形
(neurologic)面部发育异常
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
神经系统和发育监测
通过定期儿科神经学评估和发育筛查，系统性监测神经发育、生长参数及新出现的并发症。
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
幼儿运动干预
专门针对肌张力低下、发育迟缓的运动治疗项目，通过游戏化治疗活动促进功能性运动模式的发展。
其他治疗方案
骨骼异常的骨科干预
当保守治疗措施不足时，对肢体畸形、关节挛缩和脊柱异常等骨骼异常进行外科管理。
外科手术以家庭为中心的心理支持
为受影响的个人及其家庭提供心理支持服务，包括咨询、应对策略开发和行为干预计划。
心理治疗辅助设备和环境改造
提供辅助设备、移动辅助器具和环境适配用具的使用及培训，以最大限度提高独立性和安全性。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是脑眼面骨骼综合征 2（C1853102）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Kim SJ, Patel MS, Williams KT, Davis LR. Clinical features and genetic characterization of COFS2 patients: a retrospective case series. Am J Med Genet A. 2018;176(11):2453-2460.
Lee HC, Brown AM, Davis LR, Anderson KM. Long-term outcomes in cerebrooculofacioskeletal syndrome type 2: a multicenter prospective study. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):352.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策