Cerebroretinal Microangiopathy With Calcifications and Cysts 2 C4479220
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
视网膜渗出
(neurologic)脑钙化
(neurologic)囊性脑病变
(neurologic)生长激素缺乏
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医护人员定期监测下进行积极治疗。
视网膜激光光凝术
激光消融异常视网膜血管，以预防受累患者的出血和渗出性视网膜脱离。
脑部影像检查方案
定期进行磁共振成像，使用磁敏感加权序列以检测和量化颅内钙化和囊肿。
其他治疗方案
囊肿引流术
针对有症状或逐渐增大的颅内囊肿（已引起占位效应或神经系统症状）进行的外科干预。
介入操作内分泌管理
对有明确记录的激素缺乏（包括甲状腺激素和生长激素缺乏）进行激素替代治疗。
药物治疗多学科支持性治疗
由神经内科、眼科、内分泌科和康复科共同参与的协调治疗，以应对全身性表现。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴钙化和囊肿的脑视网膜微血管病 2 C4479220？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Martinez-Villicana J, Dubois S, Thompson R. Molecular pathogenesis of cerebroretinal microangiopathies: insights into CTC1 and STN1. Curr Opinion Genet Develop. 2019;55:23-31.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策