腓骨肌萎缩症轴索型2c型 C1853710
一种遗传性神经疾病，导致肌肉无力和感觉丧失，通常从脚和腿部开始。这是由神经纤维损伤引起的。治疗包括物理治疗、矫形器和疼痛管理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
膈肌无力
喉神经麻痹
全身性症状
(neurologic)明显症状，可能随时间推移而强度有所变化。
用药频率: 各阶段均常见
远端肌无力
(neurologic)翼状肩胛
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合物理治疗
结构化康复计划，专注于肌肉强化、关节活动范围训练和步态训练，以维持功能并预防挛缩。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
骨科干预评估
对包括肌腱转移、骨切开术或关节稳定在内的外科手术进行评估，以解决足部畸形并改善活动能力。
其他治疗方案
神经病理性疼痛管理
采用适当选择的药物进行药理学治疗，以解决慢性神经病理性疼痛，这在轴索型腓骨肌萎缩症（CMT）变异型中很常见。
药物治疗辅助器具配置
提供适当的辅助器具（如踝足矫形器、助行器或适应性设备）并进行培训，以增强安全性和独立性。
生活方式定期神经系统评估
定期评估运动和感觉功能、疾病进展和功能状态，以指导治疗决策并预见未来需求。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是腓骨肌萎缩症2C型轴索型（Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C，C1853710）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease management. Neurology. 2019.
Szigeti K, Lupski JR. Molecular mechanisms and clinical phenotypes in Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Neuromolecular Med. 2017.
Bisseling C, Verhamme C, Van Engelen B. Respiratory dysfunction in Charcot-Marie-Tooth disease type 2C. Muscle Nerve. 2020.
Ramdharry GM, Pollard AJ, Grant R, et al. Rehabilitation management of Charcot-Marie-Tooth disease: a randomized controlled trial. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022.
药物对比
对比用于治疗腓骨肌萎缩症轴索型2c型 C1853710的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策