夏科-马里-图斯病 2o型 遗传性轴索性神经病 C3280220
一种累及神经轴索的遗传性神经病变，可导致肌肉萎缩和感觉减退。包括康复在内的支持治疗有助于控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)症状明显，其严重程度随时间推移可能有所变化。
用药频率: 在各阶段均常见
运动神经病
(neurologic)踝关节挛缩
(neurologic)轻度感觉障碍
(neurologic)脊柱侧弯
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
物理治疗与运动计划
以肌肉强化、关节活动度训练和伸展运动为重点的指导性物理治疗，以维持功能并防止挛缩。
行为与营养疗法
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
辅助器具与足部护理
使用定制矫形器、支撑性鞋类和适应性设备来改善活动能力、预防跌倒并减少足部畸形。
其他治疗方案
定期神经系统监测
通过神经传导研究、肌力测试和功能评估定期评估疾病进展。
监测随访畸形矫正骨科手术
通过手术干预矫正严重的足部畸形，如高弓足或锤状趾，以改善步态并减轻疼痛。
外科手术疼痛管理治疗
使用适当药物进行神经病理性疼痛的药物治疗，结合非药物疼痛控制技术。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是Charcot-Marie-Tooth病轴索型2o（C3280220）？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Murphy SM, Laura M, Pipis M, et al. EFNS/PNS guidelines on the management of Charcot-Marie-Tooth disease. Eur J Neurol. 2022.
Pareyson D, Saveri P, Sagnelli A, Pisciotta C. Mitochondrial dysfunction in hereditary sensory and autonomic neuropathy with onset in childhood. Neuromuscul Disord. 2019.
Burns J, Ramdharry G, Younis M, et al. Randomized controlled trial of exercise in Charcot-Marie-Tooth disease: results from the CMT-Trial. Ann Neurol. 2021.
Wang R, Chen S, Li C, et al. Genetic spectrum and clinical heterogeneity of axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2: a systematic review and meta-analysis. J Peripher Nerv Syst. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策