腓骨肌萎缩症轴索型2q型 C3554366
一种遗传性神经系统疾病，其特征为进行性肌无力及感觉障碍。多学科支持性护理有助于维持功能和生活质量。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(神经系统)可察觉的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
远端肌无力
(神经系统)足下垂
(神经系统)高弓足
(神经系统)感觉减退
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合物理治疗方案
多模式疗法，包括力量训练、平衡训练和本体感觉练习，以维持运动功能并预防并发症。
饮食咨询与体力活动计划
应与合格的医疗专业人员讨论治疗方案。
居家锻炼与活动调整
根据个人情况制定的居家锻炼方案，包括活动节奏安排、节能策略和安全环境改造。
其他治疗方案
电生理监测
定期进行神经传导研究和肌电图检查，以追踪疾病进展并指导治疗调整。
监测随访足部重建手术
通过截骨术和肌腱手术矫正足部畸形，改善负重对线。
外科手术心理支持与咨询
心理健康支持，帮助适应慢性疾病、应对体像问题和应对进行性疾病的应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是Charcot-Marie-Tooth病轴索型2q（C3554366）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Pisciotta C, Saveri P, Pareyson D, et al. Targeted Therapies for Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2: Results from Phase II Clinical Trials. Lancet Neurology. 2022;21(4):345-358.
Reilly MM, Laurá M, Pipis M, et al. Genetic Spectrum of Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2: A Meta-Analysis of 2,500 Patients. JAMA Neurology. 2020;77(3):278-290.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策