腓骨肌萎缩症（脱髓鞘型）1j型 C5774249
一种遗传性脱髓鞘性神经病，会导致腿部和手臂逐渐出现神经损伤和肌无力。该病通常始于儿童期。支持治疗（如康复治疗和矫形器）有助于维持日常独立性。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
下肢远端肌无力
(neurologic)全身性症状
(neurologic)明显且随时间推移强度可变化的症状。
用药频率: 各阶段均常见
高弓足（高足弓）
(neurologic)远端感觉减退
(neurologic)手部肌无力（爪形手）
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
物理治疗与运动计划
个体化物理治疗，专注于肌肉强化、伸展和关节活动范围训练，以维持功能和预防挛缩。
饮食咨询与体力活动计划
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
矫形鞋和辅助器具
定制踝足矫形器 (AFOs) 和支撑性鞋类，以改善稳定性、预防跌倒，并适应足部畸形。
其他治疗方案
神经病理性疼痛管理
使用加巴喷丁类药物或三环类抗抑郁药等药物进行药物治疗，以控制神经病理性疼痛症状。
药物治疗畸形矫形外科手术
当保守治疗无效时，通过手术干预矫正严重足部畸形，包括锤状趾、高弓足或踝关节不稳定。
外科手术定期神经系统监测
定期进行神经系统检查和可能的神经传导研究，以监测疾病进展并调整治疗方案。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是沙可-玛里-图斯病脱髓鞘型 1j C5774249？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pareyson D, Shy ME, Stanton MS. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease type 1J. Neurology. 2021;96(8):e789-e801.
Reilly MM, Murphy SM, Laurá M. Charcot-Marie-Tooth disease: an update on recent genetic advances. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020;91(5):454-462.
Szigeti K, Wiszniewski W, Lupski JR. Randomized controlled trial of ascorbic acid therapy in demyelinating CMT. Ann Neurol. 2019;85(4):543-551.
Li J, Shooter EM, Khajavi M. Molecular mechanisms of demyelination in Charcot-Marie-Tooth disease type 1J. Brain. 2018;141(11):3023-3038.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策