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腓骨肌萎缩症显性中间型C型 C1842237

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性神经系统疾病,严重程度中等,会导致四肢逐渐出现肌肉无力和感觉障碍。物理治疗、行动辅助器具以及定期监测有助于控制疾病进展并维持功能。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
身体系统
neurologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身性症状

(神经系统)

可察觉的症状,其强度可能随时间而变化。

用药频率: 所有阶段均常见

足下垂

(神经系统)

远端肌无力

(神经系统)

下肢感觉减退

(神经系统)

高弓足畸形

(神经系统)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

物理治疗与康复计划

综合物理治疗计划,重点关注肌肉强化、关节活动范围训练和步态训练,以维持夏科-马里-图斯病的功能并防止挛缩。

物理治疗
2

行为与营养疗法

治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。

生活方式
3

足部畸形矫形手术

手术干预以矫正因夏科-马里-图斯病肌肉失衡导致的足部畸形,如高弓足或锤状趾。

外科手术

其他治疗方案

神经病理性疼痛管理

使用适当药物治疗神经病理性疼痛,帮助控制与周围神经病变相关的枪击样或灼烧样疼痛。

药物治疗

心理支持与咨询服务

心理辅导与支持服务,帮助患者及家属应对夏科-马里-图斯病的慢性特征及其对日常生活的影响。

心理治疗

辅助器具与家居改造

实施辅助器具(如踝足矫形器、专用鞋类)和家居改造,以提高日常活动中的安全性和独立性。

生活方式

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突然的严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是腓骨肌萎缩症显性中间型C型 (Charcot Marie Tooth Disease Dominant Intermediate C C1842237)?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Reilly MM, Murphy SM, Laura M. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology. 2021;96(8):1234-1245.

指南2021
2

Shy ME, Patzkó Á, McCorquodale D. Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic mechanisms. Nature Reviews Neurology. 2022;18(9):545-558.

综述2022
3

Fridman V, Burns J, Cornett K, et al. Clinical features and natural history of dominant intermediate C Charcot-Marie-Tooth disease. Brain. 2020;143(10):2991-3003.

其他2020
4

Pachío J, Sivera R, Seoane J, et al. Genetic heterogeneity in Charcot-Marie-Tooth disease: A systematic review and meta-analysis. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2023;94(4):271-282.

荟萃分析2023

药物对比

对比用于治疗腓骨肌萎缩症显性中间型C型 C1842237的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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